Badania na celiakię – jak zdiagnozować i potwierdzić nietolerancję glutenu?
Badania na celiakię wykonywane w ramach diagnostyki nietolerancji na gluten obejmują badania serologiczne z krwi (przeciwciała), biopsję jelita cienkiego oraz badania genetyczne.
Zarówno u dzieci, jak i dorosłych w pierwszej kolejności wykonuje się badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA. W razie potrzeby, również dodatkowe badania…
Jakie są medyczne kryteria rozpoznania choroby?
Przede wszystkim, diagnostyka celiakii powinna być oparta o wywiad kliniczny oraz występujące objawy układu pokarmowego, takie jak: wzdęcia i ból brzucha, szczególnie nasilające się po spożyciu pokarmów zawierających gluten.
W ostatnich latach obserwuje się również wzrost liczby przypadków pacjentów z subklinicznymi (bezobjawowymi) lub nietypowymi postaciami celiakii. Wówczas dominują objawy spoza przewodu pokarmowego, takie jak: przewlekłe zmęczenie czy bóle kości, mięśni i stawów.
WIĘCEJ: objawy nietolerancji glutenu u dzieci i dorosłych
Lekarze wyróżniają dwie grupy pacjentów, u których należy bezwzględnie wykonać diagnostykę w kierunku celiakii, niezależnie od wieku chorego:
- pacjenci z objawami nietolerancji glutenu
- pacjenci z grup ryzyka
Diagnostyka celiakii powinna być oparta o następujące kryteria:
- występujące objawy
- obecność w krwi swoistych przeciwciał (badanie przesiewowe)
- poprawa stanu zdrowia po diecie bezglutenowej
- charakterystyczne zmiany histopatologiczne w błonie śluzowej jelita cienkiego – zanik kosmków jelitowych w biopsji
- podłoże genetyczne – HLA-DQ2/DQ8
Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami badania serologiczne powinny być wykonywane w pierwszej kolejności. Biopsja natomiast w uzasadnionych przypadkach może być pomijana.
Jakie badania na celiakię wykonać?
1. BADANIA SEROLOGICZNE – oznaczanie swoistych przeciwciał w krwi
- przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) IgA
Jest to pierwsze badanie jakie należy wykonać (badanie przesiewowe). Wykrywanie autoprzeciwciał anty-tTG IgA w krwi jest wysokoczułym i wysokospecyficznym sposobem na wykrycie celiakii. Test na celiakię jest najbardziej efektywnym, pojedynczym testem serologicznym. Wartość predykcyjna (czyli prawidłowe rozpoznanie) wynosi ponad 98%. Badanie można wykonać w laboratorium medycznym lub za pomocą szybkiego testu z apteki.
- badanie całkowitego stężenia immunoglobulin IgA
Czasem zdarza się, że pacjent pomimo występowania objawów choroby ma we krwi zbyt mały poziom przeciwciał (immunoglobulin IgA), tzw. niedobory immunologiczne. Sytuacja ta może spowodować fałszywie negatywny wynik badania przesiewowego. Dzieje się tak w przypadku: stosowania przez pacjenta diety bezglutenowej, przyjmowania leków immunosupresyjnych. Wówczas należy zbadać całkowite stężenie immunoglobulin IgA.
- przeciwciała przeciwko endomysium (Ema) IgA
- przeciwciała przeciwko deaminowanym peptydom gliadyny (anty-DPG)
2. CELIAKIA BADANIA GENETYCZNE – testy genetycznej predyspozycji
- Badanie HLA DQ2/DQ8
Za predyspozycję genetyczną celiakii uważa się obecność cząsteczek DQ2 i/lub DQ8.
Przydatność diagnostyczna genotypowania HLA polega na dużej wartości diagnostycznej wyniku negatywnego. Oznacza to, że u pacjentów bez odpowiednich par genów HLA wystąpienie choroby jest mało prawdopodobne – brak cząsteczki DQ2 i/lub DQ8 z bardzo dużym prawdopodobieństwem wyklucza celiakię.
Natomiast wartość diagnostyczna wyniku pozytywnego w ocenie podatności na chorobę trzewną jest bardzo mała. Wynika to z faktu, że duży odsetek osób bez celiakii jest nosicielem HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 – osoby zdrowe, nawet 30% populacji posiadają cząsteczkę DQ2 i/lub DQ8.
3. BIOPSJA JELITA
Biopsja pozwala na histopatologiczną ocenę wycinków błony śluzowej pobranych z jelita cienkiego. W bioptatach (pobrane próbki błony śluzowej) poszukuje się charakterystycznych dla celiakii zmian:
- zaniku kosmków jelitowych
- przerostu krypt jelitowych
- wzrostu liczby białych krwinek (limfocytów)
4. BADANIA POMOCNICZE – wskazujące na proces zapalny jelit
- Test na krew utajoną w kale
- Badanie CRP (białko ostrej fazy)
Celiakia może powodować mikro-krwawienia do światła jelita, co powoduje obecność, niewidocznej gołym okiem – krwi utajonej w kale. Podczas stanu zapalnego jelit może wzrastać poziom białka CRP.
Nietolerancja glutenu badania u dzieci
Badania na celiakię u dzieci wyglądają podobnie jak w przypadku dorosłych. Z możliwością odstąpienia od biopsji. Rozpoznanie choroby rozpoczyna się również od pozytywnego wyniku badania na obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA.
Wyjątek stanowią dzieci poniżej 2 roku życia, które mają objawy celiakii, które nie mają we krwi przeciwciał anty-tTG w klasie IgA. W takim wypadku można dodatkowo zlecić badanie anty-DPG lub Ema w klasie IgA. Jednak zgodnie z zaleceniami przeciwciała Ema nie powinny stanowić pierwszoplanowego badania serologicznego, ponieważ jest to badanie mniej czułe, mogące dawać wyniki negatywne we wczesnym stadium rozwoju celiakii.
*podsumowując, potwierdzenie celiakii u dziecka nie wymaga biopsji – w przypadku, gdy spełnione są warunki:
- dziecko z objawami celiakii
- pozytywny wynik badania przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (stężenie 10-krotnie przekraczające normę)
- wykluczony niedobór immunoglobulin IgA
- pozytywny wynik badania przeciwciał Ema
- pozytywny wynik badań genetycznych HLA DQ2 i/lub DQ8
Bibliografia:
[1] Bierła J. i wsp. „Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka” Diagnostyka Laboratoryjna 52 (3), 205-210, 2016.
[2] Szaflarska-Popławska A.: Nowoczesna diagnostyka pacjenta podejrzanego o celiakię, Alergia, 4, 9-14, 2013.
[3] J.F. Ludvigsson. at all: Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut, 63: 1210–1228, 2014.
[4] Giezowska H., Giezowski D.: Choroba trzewna – patogeneza, diagnostyka, leczenie i możliwości działań profilaktycznych, Probl Hig Epidemiol 95(4): 823-826, 2014.
[5] Zalecenia Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (ESPGHAN).